Yhdistelmäseulonta eli ultraäänitutkimus ja verinäyte
Raskaus on jännittävää aikaa, johon liittyy usein myös huolta. Moni haluaa tietää syntymättömän lapsen terveydestä mahdollisimman paljon ja osallistuu sikiöseulontatutkimuksiin. Yksi niistä on niin kutsuttu yhdistelmäseulonta. Mutta mitä yhdistelmäseulonta oikeastaan kertoo, ja miksi se on tehtävä jo ennen 14. raskausviikkoa?
Yhdistelmäseulonta on ultraääniseulonnan tapaan hyvin yleinen ja laajalti tunnettu sikiöseulontatutkimus. Siihen osallistuminen on täysin vapaaehtoista, ja sen tulokset ovat pelkkiä todennäköisyyksiä. Joskus sitä on myös täydennettävä lisätutkimuksilla. Vastaamme yleisiin kysymyksiin yhdistelmäseulonnasta ja kerromme, miten se tehdään.
Näin varhaisraskauden yhdistelmäseulonta tehdään
Yhdistelmäseulontatutkimus koostuu ultraäänitutkimuksesta ja verinäytteestä. Se on siis kaksiosainen tutkimus, joka tehdään kahdella eri käynnillä. Ensin tehdään niin kutsuttu veriseula, jossa raskaana olevan verinäytteestä mitataan raskaus- ja istukkahormonien pitoisuudet. Tämä voidaan tehdä aikaisintaan 9. raskausviikolla.
Seuraava vaihe on ultraäänitutkimus 11.–13. raskausviikolla. Yhdistelmäseulontaan kuuluva ultraäänitutkimus tehdään vatsan päältä, ja se etenee samoin kuin varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus. Siinä kuitenkin mitataan osittain eri asioita: ennen kaikkea sikiön niskaturvotuksen määrää. Koska niskaturvotusta ei enää voida mitata luotettavasti 14. raskausviikon jälkeen, yhdistelmäseulontatutkimus on tehtävä ennen sitä.
Kenelle yhdistelmäseulonta tarjotaan?
Suomessa sikiöseulonnat kuuluvat valtakunnalliseen seulontaohjelmaan, ja näitä tutkimuksia tulee tarjota tasapuolisesti kaikille raskaana oleville. Hyvinvointialueet vastaavat niiden järjestämisestä, mutta halutessaan voi hakeutua myös yksityiselle lääkäriasemalle omalla kustannuksella.
Mitä yhdistelmäseulontatutkimus kertoo?
Verikokeen ja ultraäänitutkimuksen tulosten ja odottajan iän perusteella voidaan laskea todennäköisyys sille, että lapsella olisi jokin kromosomipoikkeavuus. Tällä tarkoitetaan kromosomien määrän muutosta, joka voi aiheuttaa Downin tai Edwardsin oireyhtymää. On tärkeää ymmärtää, että tutkimustulos on arvio eikä varma totuus. Kromosomipoikkeavuuksien seulonta ei siis ole diagnostinen tutkimus vaan todennäköisyyden arviointi. Jos yhdistelmäseulonnassa todetaan kohonnut riski, sen varmistamiseksi voidaan tehdä muita sikiödiagnostiikan tutkimuksia.
Milloin yhdistelmäseulonnan tulokset tulevat?
Yhdistelmäseulonnan tulosten saanti vaihtelee hieman tutkimusajankohdan ja asuinpaikan mukaan. Yleensä merkkiaineiden määritys verinäytteestä vie viikosta kahteen. Jos veriseula valmistuu ennen ultraäänitutkimusta, tulos voidaan kertoa jo sen yhteydessä. Muussa tapauksessa tehdään alustava arvio, jota tarkennetaan myöhemmin. Jos arvioitu todennäköisyys on pieni, lisätutkimuksia ei tarvita. Jos taas todennäköisyys on suuri, jatkotutkimukset suunnitellaan yhdessä odottajan kanssa.
Miten tulkita seulonnan tuloksia?
Kuten todettu, yhdistelmäseulonnan tulos on pelkkä arvio kromosomipoikkeavuuden todennäköisyydestä. Jos tulos on esimerkiksi 1:2 000, kromosomipoikkeavuus todetaan yhdellä lapsella kahdestatuhannesta eli todennäköisyys on pieni. Kohonneen riskin raja voi vaihdella, mutta usein se on 1:250. On tärkeää muistaa, että suurin osa näistä raja-arvon ylittävistä sikiöistä on terveitä. Tulos tarkoittaa vain, että todennäköisyys on keskimääräistä suurempi ja jatkotutkimukset voivat olla tarpeen – jos itse niitä tahdot.
Yhdistelmäseulonnan hyvät ja huonot puolet
Moni pohtii, mitä hyviä ja huonoja puolia kromosomipoikkeavuuksien seulontaan osallistumisella on. Tähän kysymykseen on vaikea vastata yleispätevästi, koska olemme kaikki erilaisia ja meillä on erilaisia näkemyksiä siitä, miten paljon haluamme tietää tulevasta lapsesta. Asia kannattaa ottaa puheeksi neuvolassa, ja voit myös kysellä muiden mielipiteitä ja kokemuksia yhdistelmäseulonnasta Liberon Vanhempien juttuja -keskustelupalstalla.
Joka tapauksessa voi olla mukava tietää, että yhdistelmäseulonnan tutkimukset ovat turvallisia sikiölle eivätkä lisää keskenmenon riskiä. Muista myös, etteivät vastaukset ole varmoja tai takaa mitään suuntaan tai toiseen. Kohonnut kromosomipoikkeavuuden riski ei välttämättä toteudu juuri sinun lapsesi kohdalla vaan tarkoittaa vain, että asiaa voi olla syytä selvittää tarkemmin. Seuraava askel voi olla hieman varmempia tuloksia antava NIPT-tutkimus, mutta täysi varmuus saadaan vasta istukka- tai lapsivesinäytteestä.
NIPT
NIPT (noninvasiivinen prenataalitutkimus) on edistyksellisempi ja kalliimpi kromosomiseulonta, joka voidaan tehdä 10. raskausviikolta eteenpäin. Yhdistelmäseulonnan veriseulan tapaan myös NIPT-tutkimuksessa analysoidaan odottajan verinäyte, mutta verestä määritetään sikiön DNA kromosomipoikkeavuuksien selvittämistä varten. NIPT on yhdistelmäseulontaa varmempi menetelmä, ja sitä käytetään usein jatkotutkimuksena, jos poikkeavuuden todennäköisyys on jo arvioitu suureksi. Silti myös NIPT-tutkimuksessa todettu poikkeavuus varmistetaan vielä muilla sikiödiagnostisilla tutkimuksilla. NIPT-tutkimuksen tarjoamisessa voi olla eroja eri puolilla Suomea, joten kysy lisätietoja neuvolasta. Tutkimuksen voi teettää myös omakustanteisesti yksityisellä. Myös NIPT on turvallinen tutkimus, johon ei liity kohonnutta keskenmenoriskiä.
Faktantarkistus: Ria Malva, laillistettu kätilö
